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Resistenza ormonale è causata da mutazioni nel recettori ormonali o di desensibilizzazione funzionale delle vie di segnalazione ormonale. Le mutazioni che causano resistenza all'ormone sono stati descritti per la maggior parte delle classi di ormoni, tra cui peptidi come ormone della crescita releasing hormone (GHRH); grandi proteine ​​come l'insulina e gli ormoni glicoproteici; ormoni steroidei; e persino ioni come il calcio. Nel caso delle proteine, molti di questi recettori includono sette transmembrana recettori, G-accoppiati alle proteine, come quelle per-ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone luteinizzante (LH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone adrenocorticotropo (ACTH ), GHRH e vasopressina. Tuttavia, altre classi di recettori di membrana possono essere colpiti. Ad esempio, il recettore dell'insulina è un recettore tirosina chinasi, l'ormone della crescita (GH) e recettori della leptina appartengono alla famiglia dei recettori di citochine, e la sostanza inibitrice Mülleriani (MIS, noto anche come anti-Mülleriano ormone [AMH]) recettore è relativo al fattore di crescita trasformante beta (TGFβ) serina gruppo chinasi dei recettori. Mutazioni G-proteina causano osteodistrofia ereditaria di Albright, e, come ci si potrebbe aspettare, non vi Spaccio Duvetica Milano è la resistenza di molti ormoni diversi che agiscono attraverso i recettori G-protein-coupled. Una varietà di sindromi di resistenza coinvolgere i membri Duvetica Piumini Sito Ufficiale della superfamiglia dei recettori nucleari, tra cui la resistenza agli androgeni, la vitamina D, ormoni tiroidei, glucocorticoidi e gli estrogeni. Le mutazioni in recettori nucleari orfani, come steroidea fattore-1 risultato (SF-1) o DAX-1 nello sviluppo ghiandolare difettoso, quindi, indirettamente causando forma ormone resistance.Another di resistenza, a volte indicato come 'post-recettore' resistenza, è caratterizzata per acquisito forme di insulina o leptina resistenza, e la fisiopatologia resta sfuggente. Studi di mutazioni naturali hanno fornito importanti informazioni sulla struttura e la funzione dei recettori. Per definizione, le mutazioni che causano la malattia identificano importanti domini funzionali nelle proteine. Anche se la terapia è semplice in alcuni disturbi, è difficile o non completamente studiato in altri.
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